Che cos’e' l’emofilia
L'emofilia è una malattia genetica rara, causata dal deficit di due proteine della coagulazione del sangue, il fattore VIII e il fattore IX. Coloro che ne sono affetti rischiano che una piccola lesione si trasformi in una emorragia e provochi sanguinamenti spontanei anche frequenti.
Colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le donne possono esserne portatrici senza manifestare sintomi. In Italia si stima che circa 5.000 persone convivano con questa patologia.
Esistono due principali forme di emofilia. La più comune è l’emofilia A, causata dalla carenza del Fattore VIII, con un’incidenza di un caso ogni 10.000 maschi. L’emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è dovuta alla carenza del Fattore IX e si presenta più raramente, circa un caso ogni 30.000 maschi. Le due forme hanno sintomi identici e solo gli esami di laboratorio permettono di distinguerle.

Come riconoscerla
I soggetti affetti da emofilia tendono a sviluppare lividi più gravi rispetto alla norma e possono avere sanguinamenti spontanei o emorragie anche a seguito di traumi di lieve entità, a causa della difficoltà del sangue a coagulare correttamente
In caso di sospetta emofilia, i pazienti possono sottoporsi a un test della coagulazione, come il test dell’aPTT (Tempo di tromboplastina parziale attivata), che consente di valutare la capacità di coagulazione del sangue. 

A chi rivolgersi in caso di sintomi
Se un medico del Servizio Sanitario Nazionale sospetta una malattia rara, il paziente viene indirizzato ai Centri di riferimento della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. Tali Centri assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito (ex D.M. Sanità n. 279/2001).

Sul sito del Ministero della Salute malattierare.gov.it è consultabile l’elenco dei Centri di riferimento per i difetti ereditari della coagulazione facenti parte della Rete nazionale Malattie rare è consultabile al seguente link.

Per ulteriori informazioni è possibile rivolgersi anche al Centro di Coordinamento della Rete regionale per le malattie rare, consultando il sito del Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con sede a Ranica (BG).

Sul territorio regionale sono inoltre attive diverse Associazioni di pazienti e famigliari alle quali è possibile rivolgersi.

Esenzioni
Per i soggetti riconosciuti affetti da malattia rara è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (ex art. 52 del DPCM 12.01.2017).
Il codice di esenzione RDG020 per i soggetti affetti da emofilia si riferisce al gruppo dei “Difetti ereditari della coagulazione” ed è valido su tutto il territorio nazionale. 
Per maggiori informazioni, è possibile visitare la pagina Ticket ed esenzioni.