Lo Screening Neonatale (SN) è un programma di prevenzione secondaria che permette di individuare alcune malattie rare, di origine genetica, la cui diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato.

Lo screening neonatale è obbligatorio a partire dal 1992 su tutto il territorio nazionale per la diagnosi dell’Ipotiroidismo congenito, della Fibrosi cistica, della Fenilchetonuria. Successivamente, è stato esteso anche ad altre malattie ereditarie di origine metabolica (Screening Neonatale Esteso).

In Regione Lombardia, lo screening neonatale è oggi attivato anche per l’Iperplasia surrenalica congenita.
A partire dal 15 settembre in Lombardia lo screening neonatale sarà esteso anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento. Si stima che nasca un bambino affetto da SMA ogni 6-8.000 neonati. La causa della SMA è l'assenza o l'alterazione di un gene (SMN1), responsabile della produzione di una proteina fondamentale per la sopravvivenza delle cellule nervose che trasmettono i segnali ai muscoli, consentendo il movimento, la respirazione, la deglutizione. Nei casi più gravi, la malattia preclude l’acquisizione delle competenze motorie di base come il mantenimento della posizione seduta, controllo del capo, la deambulazione, con una aspettativa di vita inferiore ai due anni.

Alcuni dati preliminari indicano che i bambini trattati prima della comparsa dei sintomi presentano uno sviluppo motorio equiparabile a quello dei bambini non affetti.

L’esecuzione dello screening è quindi molto importante per prevenire o limitare i danni di questa malattia, ed assicurare una buona qualità di vita al maggior numero di bambini affetti.

Lo screening avviene attraverso il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita. I campioni vengono poi analizzati tempestivamente nel Laboratorio specializzato per lo Screening e i risultati delle analisi sono inviati all’Ospedale di nascita. In caso di risultato negativo, i genitori non riceveranno nessuna comunicazione. In caso contrario, verranno contattati dal Personale sanitario dell’Ospedale di nascita, che provvederà a fornire alla famiglia ogni informazione necessaria.

Un risultato positivo di un test di screening non significa necessariamente che il bambino sia ammalato, ma rende necessaria l’esecuzione di esami d’approfondimento diagnostico. Solo pochi neonati, richiamati per successivi test di controllo, risulteranno, alla fine, effettivamente ammalati.